Roos (15) wordt langzaam doof en blind: 'Ik ben bang, maar blijf genieten'
Het is haar lust en haar leven: hockey. Roos Klaver (15) staat al vanaf haar vijfde op het hockeyveld. Maar opeens raakte ze de bal niet meer goed. En 's avonds zag ze de bal niet meer aankomen omdat ze nachtblind werd.
Wat was er toch met haar aan de hand? Roos had lange tijd geen idee. Totdat haar moeder op onderzoek uitging. Roos' moeder deed research, bracht een bezoek aan de huisarts en belandde uiteindelijk bij een KNO-arts. De uitkomst: het syndroom van Usher.
Langzaam blind
Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening waarbij het gehoor en zicht langzamer slechter worden. Uiteindelijk wordt Roos doof en blind. Ze kan er niets tegen doen. Er is nog geen medicijn of operatie die haar kunnen redden.
In Nederland hebben 600 mensen de ziekte. Roos: "Mijn zus Lotte heeft het ook. Onze ouders zijn blijkbaar drager van het gen. Maar ze hebben het zelf niet."
Slechte dagen
In slechte dagen vindt ze troost bij onder anderen haar zus. Bijvoorbeeld toen ze onlangs moest stoppen met hockey. Het ging niet meer. De ogen van Roos werden steeds slechter, waardoor ze de bal te laat zag. "Ik vond het heel erg. Want hockey is mijn lust en mijn leven."
Dat ze straks steeds meer dingen niet meer kan doen vanwege haar ziekte, maakt haar erg verdrietig. "Ik word op een dag blind. Wanneer weet ik niet. Ik wil daar ook niet continu aan denken. Ik wil ook genieten van de leuke dingen. Helemaal nu ik het nog kan."
Roos (midden) met haar vriendinnen.
Stichting opgericht
In alle ellende is er ook goed nieuws. Vriendinnen van Roos hebben een stichting in het leven geroepen: Klavertje 2. Met de stichting willen de vrienden geld inzamelen voor onderzoek naar het syndroom en voor de financiering van toekomstige aanpassingen voor de meiden.
Hulpmiddelen zijn namelijk peperduur, maar worden vaak niet vergoed door de verzekering. "We gaan deze zomer naar Parijs fietsen om geld op te halen. We hebben al 10.000 euro opgehaald."
Onderzoek naar gen-therapie
Het geld is hard nodig, weet ook onderzoeker Tjeerd de Faber. Hij werkt bij het oogziekenhuis in Rotterdam en doet onderzoek naar de ziekte. "We zijn bezig met gentherapie. De fout in het DNA proberen we te herstellen. Tien jaar geleden was er geen sprankje hoop voor mensen met Usher-syndroom. Dat kan weleens gaan veranderen."
Als de ontwikkelingen snel genoeg gaan, kan Roos daarmee geholpen worden. Faber: "Kun je je voorstellen dat je op jonge leeftijd twee zintuigen verliest? Je kunt dan bijna niet meer met mensen communiceren. Het zou zo ontzettend mooi zijn als we Roos kunnen helpen."
Roos zit nu in 3-havo. Wat ze later wil worden? "Geen idee. Ik weet dat ik later niet al het werk kan doen dat ik zou willen. Maar ik wil daar niet te veel over nadenken. En blijven genieten, en zo lang mogelijk dingen blijven doen die ik kan."
Usher-syndroom:
- Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening van de ogen en het gehoor.
- De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
- Als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind, krijgt het kind de ziekte.
- Zo'n 600 mensen in ons land hebben de ziekte.
- De ziekte heeft zijn naam gekregen van de Britse arts Charles Howard Usher.
Meer op rtlnieuws.nl
Medisch mirakel: dankzij val kan vrouw weer zien