Utrechtse onderzoekers ontdekken meer genen die ALS veroorzaken
Wetenschappers van het ALS Centrum analyseerden het DNA van bijna 18.000 mensen met ALS en ruim 200.000 mensen zonder de ziekte. Daarbij werden meerdere genetische afwijkingen gevonden die samenhangen met een verhoogd risico op ALS.
Volgens hoogleraar neurologie en neurogenetica Jan Veldink is de ontdekking een belangrijke stap vooruit. "Dit betekent niet dat er morgen een medicijn is, maar het geeft ons wel richting voor vervolgonderzoek."
Nieuwe behandelingen
Het onderzoek maakt deel uit van een meerjarig internationaal onderzoeksprogramma, waarin ook wordt gewerkt aan nieuwe behandelingen. Die laten waarschijnlijk nog op zich wachten, benadrukt Veldink. Op dit moment zijn er nauwelijks effectieve therapieën voor ALS.
Eric Dane overleed aan ALS, maar onderzoekers blijven hoopvol: 'Ziekte ooit chronisch'
Sinds 2022 is er voor een kleine groep patiënten – ongeveer 1 procent in Nederland – een behandeling beschikbaar met het middel Qalsody (Tofersen). Voor de meeste patiënten is er nog geen gerichte behandeling.
500 mensen per jaar
Jaarlijks krijgen in Nederland ongeveer 500 mensen de diagnose ALS. Bij zo’n 25 procent van de patiënten wordt een genetische afwijking gevonden. In ongeveer 10 procent van de gevallen komt de ziekte vaker voor binnen families. Bij het overgrote deel spelen naast genetische factoren waarschijnlijk ook omgevingsfactoren een rol.